Tetralogía de Fallot

Concepto: La Tetralogía de Fallot es una cardiopatía congénita que se caracteriza por asociar 4 lesiones distintas en el corazón: 1) Una comunicación interventricular, 2) mala posición de la aorta que se desplaza hacia el ventrículo derecho y queda cabalgada sobre la pared interventricular (es decir como si estuviera montada sobre el septum interventricular), 3) estenosis (obstrucción o estrechamiento) de la válvula pulmonar y la salida del ventrículo derecho y 4) hipertrofia (engrosamiento y crecimiento del músculo) del ventrículo derecho. (figura 1)

En la actualidad, el término se utiliza para incluir pacientes con comunicación interventricular y diversos grados de obstrucción de la salida del VD, cuya severidad es muy variable y puede ir desde pacientes con poca obstrucción de la salida del ventrículo derecho, pocos síntomas y coloración rosada; hasta pacientes muy sintomáticos con la válvula pulmonar casi cerrada y que presentan importante cianosis (coloración violácea o morada de la piel) y discapacidad capaz de causar la muerte del paciente.

Los pacientes pueden presentar de forma asociada otras malformaciones como la comunicación interauricular, el arco aórtico derecho, alteraciones en las venas sistémicas o en las grandes arterias, y canal aurículo ventricular completo.

El 16% de los niños con Tetralogía de Fallot tienen una “microdeleción del cromosoma 22q11 y hasta el 8% de los pacientes con síndrome de Down presentan Tetralogía de Fallot. Afecta por igual a hombres que a mujeres.

Su incidencia va de 1 a 3 pequeños enfermos por cada 10,000 nacimientos, y representa el 7 a 10% de todas las cardiopatías congénitas

Figura 1: Esquema que representa un corazón con Tetralogía de Fallot. Se aprecia la Comunicación Interventricular (1); la aorta sobre la pared interventricular o septum, como si montara en ella (2); la estrechez de la salida del ventrículo derecho (3); el crecimiento del músculo del ventrículo derecho (4)

Causa: No se conoce la causa, se ha asociado a infecciones virales maternas durante el embarazo y a la exposición de las mujeres embarazadas a algunos medicamentos (como los esteroides, la talidomina y la trimetadiona). Por supuesto la asociación de la enfermedad con la microdeleción del cromosoma 22, hace sospechar su origen en el genoma humano.

Consecuencias: Durante la vida fetal (antes del nacimiento), los pequeños no presentan síntomas o alteraciones, por lo tanto se desarrollan normalmente. El diagnóstico “in útero”, o prenatal, se puede hacer básicamente con el ultrasonido cardíaco fetal (o ecocardiograma fetal), pero sólo por la observación de las lesiones cardiacas.

Al nacer, la obstrucción de la salida del ventrículo derecho, impide el paso de la sangre desde el ventrículo derecho hacia la pulmonar y hace que la sangre pase desde el ventrículo derecho, por la comunicación interventricular, hacia la aorta; por lo tanto, la sangre desoxigenada que viene del cuerpo, se mezcla en la aorta con la sangre limpia que viene del ventrículo izquierdo y hace que el pequeño presente la cianosis (esquema 1).

Esquema 1: Diagrama que representa la circulación sanguínea en el paciente con Tetralogía de Fallot. (Ao = Aorta, AD = Aurícula Derecha, VD = Ventrículo Derecho, AP = Arteria pulmonar, AI = Aurícula Izquierda, VI = Ventrículo izquierdo. El color de las flechas indica: Azul: sangre venosa, con poco oxígeno, porque proviene del cuerpo; Roja: sangre oxigenada que sale de los pulmones; y Morada: sangre con baja concentración de oxígeno por ser mezcla de sangre venosa y arterial.

Síntomas o molestias: Al nacimiento, dependiendo del grado de obstrucción de la salida del ventrículo derecho y de la válvula pulmonar, el paciente presentará coloración violácea (cianosis) de diversos grados; desde muy sutil, hasta marcada. La cianosis se va haciendo cada vez más y más intensa de modo que entre los 3 y 6 meses de edad, ya es muy evidente.

Algunos pacientes hacen “crisis de hipoxia”; que son momentos en que el paciente, por cualquier estímulo que le cause ansiedad, como el llanto, la defecación o el dolor, presentan disminución en la oxigenación sanguínea, con incremento severo en la cianosis, ansiedad o desesperación y finalmente pérdida de la consciencia. Estos episodios son graves y deben ser atendidos con prontitud; de hecho son indicación para que el paciente sea operado sin espera, para evitar complicaciones en el sistema nervioso central o la muerte.

Los niños mayores de 18 a 24 meses, es frecuente que se cansen y busquen colocarse en cuclillas (incluso cuando están sobre una silla); pues esta posición favorece que la sangre entre a los pulmones y, por lo tanto, que ellos se sientan mejor.

La radiografía del tórax, el electrocardiograma y el ecocardiograma son herramientas que se usan para hacer el diagnóstico y para definir la severidad del problema. En ocasiones es necesario hacer un cateterismo cardiaco o angiotomografías (tomografía axial computada, con la inyección de contraste, para ver el corazón, las arterias y venas) para definir bien la forma y distribución de las arterias pulmonares, antes de someter al paciente a cirugía.

Tratamiento: El tratamiento es quirúrgico. Dada la mala alineación del septum interventricular y la obstrucción a la salida ventricular derecha, no hay forma de que el paciente componga sus alteraciones en forma natural o espontánea; por lo tanto, en todos los casos se requiere una o varias operaciones. Cuando la obstrucción a la salida del VD es muy severa, el paciente puede requerir atención urgente desde los primeros días de nacimiento.

Dependiendo de la forma o anatomía de cada caso en particular se pueden ofrecer dos tipos de procedimientos:

Tratamientos paliativos o de preparación para una corrección anatómica completa. Que consisten en colocar un injerto que una alguna de las arterias subclavias (derecha o izquierda) con la arteria pulmonar, para obligar a la sangre a entrar a la arteria pulmonar; aún cuando la obstrucción desde el VD a la arteria pulmonar sea muy severa. Esta operación permite al paciente sobrevivir unos meses y hacer que sus ramas pulmonares y cavidades izquierdas se fortalezcan; para hacer una reparación completa unos meses después.
Corrección anatómica completa, que consiste en el cierre de la comunicación interventricular y la reparación de la salida del ventrículo derecho, con o sin implante de un tubo valvulado o válvula en la arteria pulmonar.

Aunque el resultado quirúrgico es normalmente bueno, ningún procedimiento correctivo es 100% efectivo y permanente; los pacientes pueden requerir otras operaciones en el curso de la vida, especialmente en la vida adulta. Otros pequeños presentan arritmias o cambios en la anatomía de sus arterias que obligan a más tratamientos médicos o intervencionistas, aún años después de haber sido operados. Por eso, el paciente con Tetralogía de Fallot, debe llevar seguimiento médico de por vida.

Todo paciente con Tetralogía de Fallot, como con otras cardiopatías, debe acudir al dentista al menos cada 6 meses para revisión y atención de caries o cualquier infección oral que pudiera tener; y debe recibir profilaxis contra endocarditis infecciosa (véase el tema de prevención de endocarditis infecciosa en este mismo blog) y recibir sus vacunas normalmente.

Dr. Alejandro Lozano y Ruy Sánchez

Pediatra - Cardiólogo Pediatra